Santo Domingo. – Durante el encuentro realizado en un hotel de la capital, el genetista invitado desde Guatemala Jorge Ortiz Orzo, ofreció una panorámica de las enfermedades raras, las cuales en su mayoría son ignoradas por los progenitores durante los primeros días de la llegada de un recién nacido.
El galeno destacó la importancia de un diagnóstico oportuno de estas condiciones y ofrecer tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes ante los síntomas de cualquier enfermedad.
Con imágenes ilustrativas el especialista habló de enfermedades raras severas que pudieron ser manejadas si las hubiesen detectado antes, y que por desconocimiento el paciente obtuvo resultados desfavorables a pesar de poder costear su tratamiento.
Aunque, Ortiz Corzo reconoce que países como República Dominicana están dando pasos firmes para luchar contra el desconocimiento de las enfermedades raras, favorece que sean tratadas
“República Dominicana tiene ventajas sobre otros países, y es que cuenta con el Programa de Medicamentos de Altos Costos y como especialista no puede decirle a una persona que su enfermedad no será atendida, porque es muy costosa, no es lógico, ni es ético, no por ser cara se debe pensar en desbalancear un presupuesto de un hospital para poder darle tratamiento a cualquier tipo de condición de un paciente con enfermedad rara, pero en otros países lo han hecho, siempre tomando en cuenta un diagnóstico para su identificación, y de esa manera llevar un tratamiento temprano’’, aseguro.
Durante la actividad los participantes escucharon el testimonio de la doctora Denisse Vallejo sobre el impacto psicológico en las familias con pacientes con enfermedades raras, y en su caso particular como le afectô en términos económicos y emocional el hecho de ella ser una paciente con ese padecimiento.
Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar y devastadoras. Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas.
Los pacientes pueden enfrentarse a una muerte prematura sin poder contar con opciones de tratamiento eficaces. Según datos de la Organización Mundial de la Salud,
Son más de 400 millones de personas en el mundo, las afectadas por una enfermedad rara o huérfana. Aun así, solo hay tratamientos aprobados para cerca del 10% de las 8 mil enfermedades raras conocidas.
La gran mayoría de las enfermedades raras (aproximadamente 80%) tiene un origen genético; sin embargo, existen otras, aunque menos frecuentes, en las que la causa pueden ser enfermedades infecciosas, oncológicas o degenerativas, o bien, generarse durante la gestación.v.v.
Entre las principales características de las enfermedades raras que hacen difícil su diagnóstico se encuentran: defectos congénitos menores, portadores sanos, las personas afectadas han aprendido a vivir con sus problemas, poca educación del médico y sociedad sobre su existencia, así como la inexistencia de ayudas diagnosticas de laboratorio accesibles y poco conocimiento médico de los exámenes y costo de laboratorios.
Estas enfermedades pueden ser agudas o crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. Tienen en común que produzcan discapacidad, afectando la calidad de vida y autonomía de quienes las padecen.
Se estima que aproximadamente el 30% de los pacientes muere antes de cumplir cinco años.
El sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
